278

Можно не знать о диагнозе годами. Врач - о диагностике и лечении гемофилии

В преддверии Всемирного дня гемофилии, который отмечается 17 апреля, «АиФ-Воронеж» поговорил с главным внештатным гематологом областного департамента здравоохранения Ингой Санниковой и выяснил, почему возникает гемофилия, чем она опасна и на что следует обратить внимание при подозрении на заболевание.

«Кровотечения могут стать фатальными»

Виктория Молоткова, «АиФ-Воронеж»: Инга Витальевна, расскажите для начала подробнее о том, что за болезнь гемофилия. 

Инга Санникова: Гемофилия – это заболевание из группы наследственных нарушений свертывания крови. У людей, страдающих нарушением свертываемости крови, могут развиваться либо спонтанные, либо связанные с незначительными травмами кровоизлияния и кровотечения. Если вовремя не оказать помощь, то они могут стать фатальными.

- Почему она возникает?

- Заболевание возникает из-за мутации гена в Х-хромосоме, отвечающего за синтез определенного фактора свертывания крови,  и наследуется по рецессивному признаку. У женщин две Х-хромосомы и даже если на одной из них расположен «поломанный» ген, то его здоровая копия на второй Х-хромосоме обеспечит достаточную выработку нужного фактора свертывания крови. Поэтому женщины очень редко заболевают гемофилией. Хотя и это возможно, если гены с мутацией у них есть на обеих X-хромосомах. Для этого нужно, что бы отец девочки страдал гемофилией, а мать была бы носительницей «поломанного» гена. У мужчин только одна Х-хромосома, и «противовеса» мутировавшему гену нет. Это объясняет, почему в подавляющем большинстве случаев гемофилией болеют мужчины. Причем у мужчины, страдающего гемофилией, все дочери будут носительницами гена, а все сыновья — здоровыми людьми. А вот у женщины, имеющей в Х-хромосоме патологический ген, вероятность рождения больного сына или дочери-носительницы гена составит 50%. Наследственные формы гемофилии составляют примерно 70% случаев. Однако спонтанные мутации ДНК человека происходят постоянно. И поэтому возможно возникновение гемофилии в семье, где никто и никогда не страдал от этого заболевания — так называемая спорадическая гемофилия. Она встречается не так уж и редко — в трети всех случаев заболевания. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

«Узнать о болезни, будучи взрослыми людьми»

- В каком возрасте проявляется болезнь?

- Возраст проявления симптомов гемофилии и степень их выраженности зависят от тяжести заболевания. Пациенты с легкой формой могут узнать о том, что больны, будучи совсем взрослыми людьми, столкнувшись с хирургическим вмешательством. В младенческом и раннем детском возрасте признаки гемофилии выявляются только при тяжелой форме заболевания.

- Легко ли диагностировать заболевание? На что обратить внимание при подозрении на гемофилию?

- У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные кровоизлияния. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, острые края молочных зубов могут стать причиной прикусыванием языка, губ, щек, оперативных вмешательствах. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций - вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные небольшие кровоизлияния. Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить, а также в подростковом возрасте. Диагностика гемофилии проводится при участии неонатолога, педиатра, гематолога, генетика, гематолога. Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности.  После рождения ребенка диагноз подтверждается с помощью лабораторных исследований свертывающей системы крови. 

«Полное избавление от заболевания невозможно»

- Насколько образ жизни больного гемофилией отличается от образа жизни здорового человека?

- Люди, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм, диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, стоматолога и других специалистов, наблюдение в условиях специализированного гематологического центра.

- Это довольно редкий диагноз. Много ли больных в Воронежской области?

- В Воронежской области на учете у детского и взрослого гематологов состоят 79 человек с диагнозом «гемофилия». Все пациенты, нуждающиеся в обеспечении препаратами факторов свертывания крови, получают их бесплатно по Федеральной программе «14ВЗН».

- Можно ли полностью победить болезнь?

- При гемофилии полное избавление от заболевания в настоящее время невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

Оставить комментарий (0)

Также вам может быть интересно



Топ 5 читаемых

Самое интересное в регионах