Двухлетняя Ксения Никитина с редким тяжелым психоневрологоческим заболеванием, которое проявляется исключительно у девочек, – синдромом Ретта – победила во всероссийском конкурсе красоты. Жюри признало Ксюшу самой красивой девочкой России.
Неизлечимую генетическую болезнь у Ксюши диагностировали восемь месяцев назад. Как признается ее мама Ольга Никитина, здоровый, любопытный, веселый ребенок за несколько недель изменился до неузнаваемости. Что такое синдром Ретта, почему он так плохо диагностируется и что значит для Ксюши и ее семьи победа в детском конкурсе – в материале «АиФ-Воронеж».
Победа в конкурсе стала новогодним подарком для семьи Ксюши. Фото: Из личного архива/ Ольга Никитина
«Поддержали не из жалости»
Фаина Мания, «АиФ-Воронеж»: Ольга, как вы решили принять участие в конкурсе?
Ольга Никитина: Когда от знакомой пришло сообщение проголосовать за ее дочку в конкурсе «Самая красивая девочка России», внутри меня что-то ёкнуло и стало грустно, потому что за семь месяцев до этого мы узнали о тяжёлой редкой неизлечимой болезни нашей Ксю. В другой реальности – ещё полтора года назад – в анкете Ксюши я могла бы написать что-то похожее на остальных: любит танцевать, рисовать и прочее. Ведь изначально дочь росла и развивалась как обычный ребёнок, а потом случился регресс, и она потеряла все ранее приобретенные навыки. Теперь мы не можем практически ничего – ни сесть, ни встать, ни говорить, и руки нас не слушаются. Если до диагноза перед нами открывалось одно будущее, то после - совсем другое, с реабилитацией и борьбой за жизнь. А через несколько дней после того, как я узнала о конкурсе, пришла радостная весть от зарубежных разработчиков уникального препарата для больных синдромом Ретта. Стало известно, что лекарство прошло клинические испытания, и началась финальная фаза его разработки. Появилась надежда, что в скором времени оно выйдет на рынок. Меня эта новость так сильно обрадовала, что я вспомнила про конкурс и подумала, а почему бы и нет. Как любая мама, я считаю дочь достойной, и тем более многие говорят про Ксюшу, что она хорошенькая. Так я решила подать заявку на участие. Скрывать диагноз дочери в анкете я принципиально не стала. Безжалостно отбирающий всё у нашей дочери, я прекрасно понимала, что с возрастом он может отобрать и внешность, если не выйдет лекарство. Поэтому я решила подарить доченьке шанс, ведь пока она - маленький красивый ангел.
- И я знаю, что вас очень многие поддержали.
- Да. Я даже представить себе не могла, что нас поддержит такое количество людей. В соцсетях было сделано более 500 репостов и набрано 3500 голосов. Уже через десять дней Ксюша заняла первое место в своей категории и держала его месяц. Потом нас сместили дочки блогеров, но мы всё равно оставались в пятерке лидеров по зрительскому голосованию и прошли в полуфинал конкурса. А самое главное - нас поддерживали не из жалости, а потому что, заходя в анкету, действительно видели в Ксю достойного конкурсанта. После полуфинала все решения принимало жюри. И 31 декабря стало известно, что мы заняли первое место в своей категории «два года». Вот такой подарок мы получили под Новый год.
- Но для вас победа в конкурсе стала не простым личным достижением, а важной миссией.
- Мне хотелось доказать, что такие дети тоже достойны принимать участие в конкурсах и других общественных мероприятиях. Зачем разделять их? Почему дети должны существовать в какой-то параллельной вселенной? Также очень важно было рассказать о диагнозе, о котором мало что известно не только обычным людям, но и даже врачам. Удивительно, что мы, родители девочек с синдромом Ретта, знаем об этом диагнозе больше, чем врачи. Нам приходится на приемах не слушать, а самим читать лекцию о болезни и ее осложнениях.
- Правда, что нашлись те, кто осуждал ваше участие в конкурсе?
- К сожалению, нашлись те, кто посчитал, что победа досталась нам только из-за нашей инвалидности. «Неужели она красивая? Моя девочка лучше», - были и такие комментарии. Но таких людей оказалось немного. Куда больше было тех, кто искренне поздравлял нас. Некоторые писали, что плачут от радости. Родители особенных детей писали мне, что победа Ксюши – наша общая победа. Мы действительно боролись наравне со всеми, и очень приятно, что жюри оценило Ксюшу и ее красоту. Очень хочется, чтобы и отношение в обществе менялось – чтобы родители рассказывали своим детям о ребятах с особенностями в развитии и чтобы на улице на этих детей не смотрели с любопытством или жалостью.
Около года ребенку не могли поставить правильный диагноз. Фото: Из личного архива/ Ольга Никитина
Росла обычным ребенком
- Ольга, как начал проявляться диагноз? Когда вы поняли, что с Ксюшей что-то не так?
- При синдроме Ретта ребенок сначала растет, как надо, а потом теряет все свои навыки. Диагноз бьет по всему. Первые признаки стали появляться с шести месяцев, когда началась гипотония мышц (состояние пониженного мышечного тонуса - ред.). Сначала думали, что она просто ленится. А потом поняли, что она пытается что-то делать, но у нее не хватает сил. Сейчас Ксюша не может самостоятельно сесть, встать, она не ползает, у нее не работают руки. До регресса она нажимала на кнопочки, повторяла движения. А теперь взять или потрогать она ничего не может. У нее были первые слова, она была любознательной и общительной, а потом ушла в себя. Ксюша перестала реагировать на имя, замечать игрушки. До нее было не достучаться. Именно поэтому болезнь сначала путали с аутизмом. Постепенно стадия регресса стала приглушаться. Сейчас кажется, будто она по чуть-чуть стала просыпаться. Она начала смотреть в глаза – появился эмоциональный контакт. Хотя сильно радоваться нельзя. Обычно регресс продолжается до пяти лет. За это время улучшение еще не раз может смениться ухудшением.
- Как долго вам не могли поставить диагноз?
- Сначала врачи нам ставили диагноз атонико-астатической формы ДЦП. Когда случился регресс, в год и два месяца, - аутизм и тетрапарез. И буквально вскользь от невролога я узнала о существовании такой болезни как синдром Ретта. Когда я начала изучать ее, поняла, что многое сходится. Мне стали попадаться в интернете страшные видео, и я думала про себя: «Что угодно, но только не это». И только когда нам уже был год и восемь месяцев, нас отправили на прием к генетику. Мы сдали анализ и через два месяца получили подтверждение диагноза.
И с этим столкнулись не только мы. В чате в WhatsApp, где общаются родители детей с синдромом Ретта, я постоянно читаю такие истории. И у всех стадии поиска как под копирку. Но самое страшное, что, не обследовав до конца, детям назначают препараты, направленные на борьбу с задержкой в развитии. А из-за того, что у девочек с синдромом Ретта часто бывает эпилепсия, подобные препараты крайне противопоказаны. Они могут только спровоцировать приступы. Некоторые их принимают годами, а потом выясняют, что нельзя было. Мы, к счастью, их принимали недолго. Хотя я сразу видела, что лучше от них не становится, а только появляется у Ксюши какое-то перевозбуждение. Так что людям приходится годами жить с неверными диагнозами. А все потому, что об этой болезни мало что известно.
- Вы упоминали о препарате, который сейчас находится в разработке.
- Да, это симптоматический препарат, который назначается человеку пожизненно. При болезни Ретта ломается ген и не вырабатывается белок, который нужен для регуляции других генов. А этот препарат сможет синтетически заменять белок. Заявлено, что у ребенка будет улучшение в физическом и эмоциональном плане. После очередной фазы испытаний это лекарство давали больной девочке, и она – хоть и с трясущимися руками – смогла поднять фломастер, держала его и даже пыталась рисовать. Я представляю, что такой препарат будет стоить космических денег. На него могут уходить десятки миллионов ежегодно. И если это лекарство не будет закупать государство, то я пока даже представить не могу, где мы будем брать такие суммы. Но я верю, что мы дождемся лекарства, и даже то, что Россия не принимает участия в его исследованиях, не станет преградой для исцеления всех русских девочек с синдромом Ретта.
«Я родился вновь». Авария в метро перевернула жизнь программиста из Ельца 
«Слово «инвалид» режет слух». Курская фехтовальщица о доступной среде 
«Потопы – дело житейское». В каких условиях воронежская Опера ждет ремонта