Маленькой жительнице Воронежа Кристине Головчанской с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА) первого типа требуется срочная помощь.
«До шести месяцев дочка росла по возрасту, переворачивалась, держала голову, ползала по-пластунски. Позже мы стали замечать, что в её развитии что-то не так: она не делает попыток сесть или встать на четвереньки. Начались бесконечные поиски врача, который объяснит, что происходит с нашей девочкой. Диагнозы менялись один на другой - гипотонус, синдром вялого ребенка и многое другое. В конце концов, мы попали на прием к врачу-генетику, он направил нас на сдачу генетического анализ на атрофию. Мы узнали о заболевании 22 ноября 2019 года, Кристине было почти десять месяцев. Новость о том, что атрофия подтвердилась, подвергла нашу семью в шок», - рассказывает мама Кристины Светлана.
Кристина может победить болезнь. Для этого ей требуется один укол препарата Zolgensma, стоимостью более 160 млн рублей. Препарат, который устраняет генетические причины СМА путем замены дефектного или отсутствующего гена SMN1, необходимо ввести до того как ребенку исполнится два года – Кристине два года исполнится 1 февраля.
Информация о том, как помочь Кристине Головчанской, находится по ссылке.