Маленькой жительнице Воронежа Маше Федоткиной с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА) первого типа требуется срочная помощь.
СМА - генетическое нервно-мышечное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к мышечной слабости. Сначала слабеют мышцы ног, затем мышцы, отвечающие за глотание и дыхание. При этом интеллектуальное развитие ребенка со СМА не нарушается.
19 апреля Маше исполнился годик, до следующего дня рождения она может не дожить.
Чтобы спасти Машу требуется один укол препарата Zolgensma, стоимостью около 170 млн рублей. Препарат, который устраняет генетические причины СМА путем замены дефектного или отсутствующего гена SMN1, необходимо ввести до того как ребенку исполнится два года.
Информация о том, как помочь Маше Федоткиной, находится по ссылке.