Шесть лет назад за историей маленького Артема Мартынова, которому был поставлен диагноз «спинальная мышечная атрофия (СМА) первого типа», следил не только Воронеж, но и вся страна. Он стал первым ребенком в Воронежской области, получившим заветный укол Zolgensma. Сбор на препарат стоимостью около 155 миллионов рублей длился почти шесть месяцев.
«АиФ-Воронеж» побеседовал с мамой Артема Екатериной Мартыновой и узнал, как изменилась жизнь мальчика с того момента.
«Начал слабеть на глазах»
Артем Мартынов появился на свет 28 июня 2018 года в Воронеже. Ребенок родился здоровым, но с трёх месяцев начал слабеть.
«Сил у него становилось всё меньше. Но сейчас я понимаю, что изначально он был слаб. Врач говорила, что он просто ленивый, и всё наверстает. Делали кучу уколов, массажей - ничего не помогало. Потом приехали к другому врачу, и она предположила диагноз СМА. Сделали ген-тест, и всё подтвердилось. Сами все изучили, прочитали о заболевании. Это рулетка, и узнать заранее тогда было невозможно. Сейчас каждого ребёнка проверяют на СМА при рождении», - рассказывает Екатерина.
Генетический анализ подтвердил диагноз «спинальная мышечная атрофия 1-2 типа» в мае 2019 года, когда Артему было 11 месяцев. Это страшное генетическое заболевание приводит к медленному, мучительному и полному параличу ребенка. Дети с 1-2 типом доживают до двух лет только в 8% случаев. Сначала у малышей перестают двигаться ножки, потом ручки, перестает держаться голова и не слушается тело. Они не могут есть, глотать и медленно перестают дышать, полностью переходя на ИВЛ. Единственным шансом на выздоровление стал укол Zolgensma, который заменит «поломанный» ген в ДНК ребенка на правильный. Одна инъекция препарата, занесенного в Книгу рекордов Гиннеса как самого дорогого в мире, стоит около 155 миллионов рублей.
Успели в срок
После того, как диагноз стал известен, семья открыла сбор на препарат – Спинразу. Артему повезло. Еще в 2016 году международная корпорация «Биоген», разработчик Спинразы, стала спонсором гуманитарной программы раннего доступа к терапии пациентов с младенческой формой СМА. В России в программу раннего доступа попали 40 детей, среди них был и Артем. Он получил шесть уколов этого препарата в течение года бесплатно. Эти процедуры позволили дотянуть до получения Zolgensma.
Сбор на укол продлился почти шесть месяцев. Средства собирали и в России, и за границей. Закрыть сбор удалось в последние дни – за двое суток удалось собрать 40 миллионов рублей. Этот укол ставится всего один раз в жизни строго до 2-х лет или до веса 21 килограмм. Артём получил укол ровно в 2 года и 1 день.
«Фонды есть, но собрать всю сумму они не могут – лечение очень дорогостоящее. Мы собирали своими силами. Тогда как раз началась пандемия, мы стали переживать, что динамика сбора замедлится. Но она, наоборот, пошла вверх. Потому что, наверное, во время самоизоляции люди больше сидели в интернете, узнали про нас. Но это только в нашем случае, у других нет. К сожалению, и сейчас в России остаётся немало детей без лечения», - рассказала Екатерина.
Реабилитация продолжается
30 июня 2020 года Артем получил заветный укол. Лекарство вводили через вену час. После этого мальчика отправили в палату, а на следующий день выписали из больницы. Чтобы защитить печень, врачи прописали Артему стероиды, которые он начал принимать за день до укола. Врачи не давали абсолютно никаких прогнозов, потому что препарат новый, а болезнь тяжёлая.
Екатерина Мартынова вспоминает, что первые дни после введения Zolgensma были тяжелыми. Но вскоре показатели Артема пришли в норму, и для мальчика началась усиленная реабилитация. Ведь даже самый действенный препарат не будет работать без постоянных занятий. Это бассейн, массаж занятия у логопеда-дефектолога.
«Сейчас Артём не получает никакого дополнительного лечения, препарат Zolgensma работает, - делится мама. - Год назад сделали операцию на ноги. Операция была сложная, восстанавливались семь месяцев. Артёму выпрямили ноги, это был единственный шанс вертикализировать его. Сейчас Артём в стабильном состоянии. Реабилитация и занятия продолжаем – заниматься предстоит всю жизнь. В следующем году Артём пойдёт в школу, скорее всего, будем заниматься онлайн, так как навыка ходьбы и стояния нет».
Артём любит готовить, рисовать, перевоплощаться в любимых героев, собирает коллекции животных, костюмов. Любит песни Майкл Джексона, группы «Кино», «Король и шут». Любит плавать, читает и считает. Занимается онлайн в художественной школе и готовится к школе. Так же есть интерес к иностранным языкам. Но этим семья планируется заняться чуть позже.
«Я желаю всем родителям особенных детей сил и терпения. Хочу, чтобы каждая мама помнила, что ее жизнь не закончилась и делала что-то для себя. Пусть это будет прогулки, встреча с подругой, поход на маникюр, свидания. Дорогие мамы, женщины помните о себе, деткам нужна довольная мама. Ищите помощи и поддержки без стеснения и стыда. Сил вам!» - пожелала Екатерина Мартынова.